Secuenciación del genoma completo y reportes de ADN para la salud

Sequencing.com es una empresa con sede en Pasadena, California, que comercializa kits de secuenciación del genoma completo (WGS) y reportes de ADN orientados a la salud y el bienestar. Su propuesta se centra en secuenciar el 100% del genoma del usuario a partir de una muestra de saliva recogida en casa o mediante la carga de datos genéticos ya existentes.

Servicios y productos

La compañía ofrece kits de recolección de ADN de uso doméstico y un servicio de secuenciación a 30x que, según indica, cubre aproximadamente 3.000 millones de posiciones del genoma. Los usuarios pueden descargar sus archivos de datos brutos en formatos FASTQ, BAM y VCF, que incluyen variaciones genéticas como polimorfismos de nucleótido único (SNPs), inserciones y deleciones (INDELs), variaciones estructurales (SVs), variaciones en el número de copias (CNVs) y heteroplasmia mitocondrial (MITO).

Además, la empresa pone a disposición reportes de ADN que evalúan el riesgo genético para más de 15.000 enfermedades, condiciones y rasgos, con información orientada a la acción en áreas como enfermedades raras, bienestar, planificación familiar y respuesta a medicamentos.

Modelo de suscripción y análisis continuo

El genoma se secuencia una sola vez, pero la empresa ofrece una suscripción opcional que reanaliza mensualmente el genoma contra las investigaciones más recientes, sin necesidad de repetir la prueba. De este modo, el usuario recibe nuevas interpretaciones a medida que avanza la ciencia genómica.

Privacidad y protección de datos

Sequencing.com declara que no vende ni comparte los datos de los usuarios. La compañía afirma cumplir con HIPAA y con los principios del Privacy Shield, y sostiene que sus procesos han sido validados por estándares del sector. El usuario mantiene el control sobre su información y puede eliminarla en cualquier momento.

Equipo y origen

La empresa fue fundada por Brandon Colby, médico especializado en análisis genético y medicina preventiva personalizada, autor del libro Outsmart Your Genes. El equipo incluye médicos, genetistas, expertos en bioinformática y desarrolladores de software. Jennifer Lee, doctora en Genética, dirige el área de bioinformática y cuenta con más de 25 años de experiencia en genética, bioinformática y ciencias de la computación.

Bundles y precios

El catálogo incluye paquetes como el Rare Disease Carrier Screen WGS Bundle, que la web mostraba a un precio de 399 dólares (frente a 999 dólares). Este bundle comprende el kit de recolección de ADN, secuenciación del genoma completo a 30x, acceso ilimitado a los datos genéticos, protección de privacidad de por vida, un mes del plan Premium Genome y análisis genético avanzado.

Atención al cliente

La empresa ofrece atención por correo electrónico y teléfono de lunes a viernes, de 9:00 a 17:00 horas (EST).

Ubicación y contacto

680 E Colorado Blvd Suite 180, Pasadena, CA 91101 USA