Asociación Síndrome Opitz C

Qué es

La Asociación Síndrome Opitz C es una entidad sin ánimo de lucro constituida en 2006 con el objetivo de dar visibilidad al Síndrome Opitz C y promover la investigación sobre esta enfermedad genética ultrarrara. La asociación tiene su sede en Terrassa (Barcelona, España).

La enfermedad

El Síndrome Opitz C es una enfermedad genética muy rara, de la que apenas se conocen unos 60 casos diagnosticados en el mundo. En España se han identificado dos casos: uno en Asturias y otro en Cataluña. Se trata de una patología grave, con un elevado grado de mortalidad infantil, caracterizada por retraso mental y psicomotor, así como diversas malformaciones. Fue descrita en 1969 por el Dr. John M. Opitz, pero aún se desconoce el gen o los genes causantes.

Investigación

La asociación colabora con el equipo de Genética Humana de la Universidad de Barcelona, liderado por el Dr. Daniel Grinberg, en un proyecto de investigación basado en técnicas de secuenciación de exoma. Este proyecto fue seleccionado por la plataforma de crowdfunding científico Precipita, promovida por el Gobierno de España, para recaudar fondos. La campaña logró superar su objetivo óptimo, recaudando algo más de 30.000 euros gracias a donaciones y a una aportación de la Obra Social de La Caixa. La asociación también ha impulsado la recogida de muestras de ADN de afectados y familiares para el estudio genético.

Actividad y difusión

La entidad ha participado en la Feria de Entidades de Salud de Terrassa y ha aparecido en medios como El País, La Vanguardia, el Diari de Terrassa y el ARA. Asimismo, ha organizado o participado en conferencias internacionales sobre el síndrome, como las celebradas en Nueva Orleans (2002) y Chicago (2006).

Contacto

La asociación dispone de un formulario de contacto en su sitio web y mantiene presencia en redes sociales (Twitter y Facebook). No se han encontrado teléfonos ni correos electrónicos en la información escaneada.

Se recomienda confirmar los datos de contacto y la vigencia de la información directamente con la asociación.