Associació Catalana de la Síndrome 22q11

Qué es

La Associació Catalana de la Síndrome 22q11 es una entidad de apoyo a las familias afectadas por la deleción 22q11.2, una alteración genética que, según las estadísticas que maneja la propia asociación, afecta a uno de cada 4.000 nacimientos. Su objetivo declarado es servir de punto de encuentro para las familias de Cataluña y asesorarlas sobre el diagnóstico y las manifestaciones de la enfermedad.

Actividad

Desde 2011 la asociación organiza reuniones periódicas, conferencias y salidas con las familias que desean compartir experiencias. Además, convoca asambleas y congresos, y ha participado en la organización del 3er Congreso Europeo de la Síndrome 22q11.2. En su web publica información científica y médica, incluidas presentaciones de expertos, así como enlaces a grupos de apoyo y otros recursos de interés.

Sobre la enfermedad

La asociación difunde que los síntomas más comunes de la deleción 22q11.2 son cardiopatías, afectaciones del paladar y dificultades de aprendizaje, y subraya la importancia del diagnóstico precoz y del conocimiento de sus manifestaciones.

Contacto

La entidad atiende a través del correo electrónico info@22q.cat y de la dirección alternativa 22qcatalunya@gmail.com. También dispone de un formulario de contacto en su web y mantiene presencia en Twitter y Facebook.

Se recomienda confirmar los datos de contacto y las actividades vigentes directamente con la asociación.