Asociación GNAO1 España

Qué es la Asociación GNAO1 España

La Asociación GNAO1 España es una entidad sin ánimo de lucro constituida a partir del encuentro de 12 familias españolas con hijos diagnosticados de una mutación patogénica en el gen GNAO1. Se presenta como la cuarta organización en el mundo dedicada a la investigación de estas mutaciones, después de las asociaciones de Estados Unidos (Fundación Bow), Países Bajos (Stichting GNAO1) e Italia (Famiglie GNAO1). La asociación forma parte de FEDER y del Foro Español de Pacientes. Su CIF es G88605829.

La enfermedad GNAO1

El gen GNAO1 se localiza en el cromosoma 16 y codifica parte de las proteínas G, implicadas en la transmisión de señales neuronales. Las mutaciones en este gen provocan consecuencias graves: los síntomas más frecuentes son epilepsia y trastornos del movimiento, a los que se suman con frecuencia afasia, discapacidad intelectual, hipotonía, espasticidad y trastornos circulatorios, respiratorios o endocrinos. En los casos más severos pueden requerirse intervenciones como traqueotomía, estimulación cerebral profunda o alimentación por sonda. Actualmente no existe tratamiento ni cura para ninguna de las mutaciones detectadas. La mutación está registrada en Orphanet con el código ORPHA:592564. Según los datos que maneja la asociación, hay alrededor de 200 casos diagnosticados en el mundo, 21 de ellos en España, aunque se estima que la cifra real es mayor.

Objetivos y actividades

La asociación trabaja para dar visibilidad a la enfermedad, apoyar a las familias afectadas y recaudar fondos para la investigación. Entre sus actividades se incluyen la organización de conferencias, la difusión de convocatorias de ayudas y proyectos de investigación, y la publicación de noticias y testimonios. Cuenta con asesores médicos y mantiene una sección de proyectos de investigación.

Presencia y contacto

La asociación tiene presencia en redes sociales como Instagram y Facebook, y su web incluye un formulario de contacto. El teléfono de contacto es 88605829 y el correo electrónico asociaciongnao1@gmail.com. No se especifica una dirección postal en la información disponible.

Se recomienda confirmar los datos de contacto y la vigencia de la información directamente con la asociación.